Jakarta - DNA veya genetiğin insan vücudunda çok önemli bir rolü vardır. Ebeveynlerinizden miras kalan sonuçlar, her birinin benzersizliği ile sizi şekillendirebilir. Yüzün şeklinden, boyundan, duygusal yapısından, saç renginden, zekasından bazı tıbbi durumlara kadar.
Bununla birlikte, bir kişinin nadir hastalıklara neden olabilecek belirli genetik değişiklikler yaşadığı zamanlar vardır. Bunlardan biri Waardenburg sendromudur. Bu sendrom, hastaların işitme kaybı, cilt renginde, gözlerde, saçta ve yüz şeklinde değişiklikler yaşamasına neden olabilir.
Bu sendromun adı, 1951 yılında bu hastalığı ilk keşfeden Hollandalı doktor D. J. Waardenburg'dan alınmıştır. Uzmanlar, bu sendromun doğuştan gelen bir bozukluk olduğunu söylüyor. Başka bir deyişle, doğuştan gelen anormallikler. Bu durum yönetilebilir olsa da, şu ana kadar bu hastalığın tedavisi yoktur.
Belirtileri ve Türleri
En azından bu sendrom semptomlara göre dört tipe ayrılır. Çok nadir, bu sendromu yaşayabilen 40.000 kişiden sadece 1'i. Uzmanlara göre, Waardenburg sendromu tip bir ve iki, tip üç ve dörtten daha yaygındır. Waardenburg sendromunun belirtileri ne olacak?
Bu sendromu olan kişiler, cilt ve göz rengi gibi solgun veya genç olma eğiliminde olan en yaygın semptomları yaşayacaklardır. Ek olarak, alnın yakınında bir miktar beyaz saçın büyümesi de başka bir yaygın semptomdur. İşte tipler.
Tip 1
Bu tip kişiler, sağ ve sol göz arasındaki mesafenin fazla olması, gözlerinin soluk mavi olması veya iki göz renginin farklı olması gibi durumlarla karşılaşacaklardır. Sadece bu değil, aynı zamanda saçlarında ve derilerinde beyaz lekeler olacak. Uzmanlar, bu tip kişilerin yüzde 20'sinin iç kulak sorunları nedeniyle işitme kaybı yaşayabileceğini söylüyor.
Tip 2
Bu tip göz mesafesi, tip 1 kadar uzak değildir. Tip 2 olan kişiler, tip 1'e göre daha fazla işitme kaybı yaşarlar. Tip 2, tip 2 olan kişilerde, tip 1'in yanı sıra saç ve cilt pigmentinde değişiklikler yaşanmasına da neden olabilir.
Tip 3
Waardenburg sendromu tip 3, Klein-Waardenburg sendromu olarak da bilinir. Bu tip kişilerde Waardenburg tip 1 ve 2 semptomları vardır. Sadece bu değil, aynı zamanda ellerinde de anormallikler yaşayacaklardır. Örneğin, kaynaşmış parmaklar veya farklı omuz şekilleri.
Tip 4
Tip 4, Waardenburg-Shah sendromu olarak da bilinir. Semptomlar tip 2'ye benzer, tek fark bu tipin kalın bağırsakta bazı sinir hücrelerinin kaybından muzdarip olmasıdır. Bu, hastayı genellikle dışkılamayı zorlaştıran şeydir.
Sebep Altı Genle İlgili
İlaçlarla tedavi edilemese ve yaşam tarzı ile tedavi edilemese de en azından bu sendrom bulaşıcı değildir. Uzmanlar, bu sendromla ilişkili en az altı gen olduğunu söylüyor. Bu mutasyona uğramış genler, vücudun çeşitli hücreler, özellikle melanosit hücreleri oluşturmasına yardımcı olan genlerdir.
Melanositler cilt rengini, saçı ve göz pigmentini oluşturan hücrelerdir. Sadece bu değil, bu hücreler aynı zamanda iç kulağın işlevinin şekillenmesinde de rol oynar. Dolayısıyla bu hücrelerin oluşumu bozulursa iç kulağın işlevi bozulabilir.
Bu mutasyonu deneyimleyen gen türleri daha sonra bir kişinin sahip olduğu Waardenburg sendromunun türünü belirleyecektir. Örneğin, tip 1 ve 3 sendromlara çoğunlukla PAX3 genindeki mutasyonlar neden olur.
Yukarıdaki tıbbi sorunlar hakkında daha fazla bilgi edinmek veya başka tıbbi sorunlarınız mı var? Doğrudan uygulama üzerinden doktora sorabilirsiniz. . Özellikler aracılığıyla Sohbet etmek ve Sesli/Görüntülü Arama , evden çıkmanıza gerek kalmadan uzman doktorlarla sohbet edebilirsiniz. Haydi, indirmek başvuru şimdi App Store ve Google Play'de!
Ayrıca okuyun:
- Progeria Nadir ve Ölümcül Bir Genetik Bozukluk
- Bu Alışkanlık Yeni Doğan Bebeklerin Tehlikeli Hastalıklara Bulaşmasına Neden Olabilir
- Nadir Patlayan Kafa Sendromunu Bilmeniz Gerekiyor
