Jakarta - En sık görülen kromozom bozukluklarından biri olan ve sadece kadınları etkileyen Turner Sendromu, X kromozomunun bir veya bir kısmının kaybolması sonucu ortaya çıkan bir durumdur.Bunun sonucunda hastalar tıbbi durumların yanı sıra gelişimsel bozukluklar da yaşayacaklardır. boy kısalığı, yumurtalıkların ürememesi, gelişmemesi, kalp kusurları gibi.
Ayrıca okuyun: Turner Sendromunu Tespit Etmek İçin 2 Test
Turner sendromu, bebek doğmadan önce, hasta henüz bebekken veya çocukluğa girerken kolayca tanınabilir. Kız çocukları, babalarından ve annelerinden birer X kromozomu alırlar. Turner Sendromu meydana geldiğinde, X kromozomunun bir veya daha fazla kopyası eksiktir veya değişikliğe uğrar. Turner Sendromunun genetik değişiklikleri şunları içerir:
- monozomi. Genellikle annenin yumurtasındaki veya babanın spermindeki bir hata nedeniyle X kromozomunun bulunmadığı bir durum. Sonuç olarak, vücuttaki her hücrenin yalnızca bir X kromozomu vardır.
- Mozaik. Bazı Turner Sendromu koşulları, fetal gelişimin erken aşamalarında meydana gelen hücre bölünmesi sürecinde hatalara sahiptir. Bu durum, vücuttaki bazı hücrelerin X kromozomunun iki tam kopyasına sahip olmasına, diğer vücut hücrelerinde ise X kromozomunun yalnızca bir kopyasına sahip olmasına neden olacaktır.
- X kromozomu anormallikleri: Bu özel durumda, X kromozomunun anormal bir parçası vardır. Hücrede kromozomun bir tam kopyası ve bir değiştirilmiş kopyası vardır. Şimdi Turner Sendromunda, Y kromozomu materyalinde, bazı hücrelerde X kromozomunun bir kopyası bulunurken, diğer hücrelerde X kromozomunun bir kopyası ve birkaç Y kromozomu bulunur.Bu birey biyolojik olarak dişi olarak gelişecektir, ancak Y kromozomunun varlığı materyal, seks hormonları üreten bezlerde gonadoblastom veya tümör riskini artırır.
Bu kromozom anomalisinin etkisi, bebek doğduktan sonra fetal gelişim bozuklukları ve diğer gelişim bozukluklarının ortaya çıkmasıdır. Bunlara boy kısalığı, bozulmuş yumurtalık fonksiyonu ve kalp kusurları dahildir.
Bu arada, bu sorundan kaynaklanan fiziksel özellikler ve sağlık komplikasyonları çok çeşitlidir. Kromozomal anormallikler rastgele ortaya çıkabilir ve genetik öyküden etkilenmez, bu nedenle bu durum mutlaka kalıtsal değildir.
Ayrıca okuyun: Turner Sendromunun Neden Olduğu Komplikasyonlara Dikkat Edin
Turner Sendromlu Bir Kişinin Özellikleri
Turner Sendromunun belirtileri büyük ölçüde değişebilir. Bunun nedeni, bu durumu yaşayan tüm kadınların semptom göstermemesi ve semptomlar yalnızca fiziksel özellikleri bozuk veya büyüme geriliği olan hastalarda ortaya çıkmasıdır.
- Doğumdan önce
Turner sendromu, doğum öncesi hücresiz DNA tarama yöntemleri ile doğumdan önce teşhis edilebilir. Bu, gelişmekte olan bir bebekte belirli kromozomal anormallikleri taramak için çalışan bir yöntemdir.
Anneden veya ultrason muayenesi ile kan örnekleri alınır. Turner Sendromlu bebeklerde doğum öncesi ultrason prosedürleri, boynun arkasında sıvı toplanması veya ödem, kalp ve böbrek anormallikleri gösterebilir.
- Doğumda
Bebek doğduğunda Turner Sendromunun belirtileri şunlardır:
- Weblike boyun veya boyun geniş görünüyor ve perdeli görünüyor.
- Alt kulak memesini yerleştirin.
- Göğüs, daha geniş meme aralığı ile daha geniş görünür.
- Damak yüksek ve dar olma eğilimindedir.
- Dirseklerin dışını gösteren kollar
- El ve ayak tırnakları küçük görünür ve yukarı bakar
- Özellikle doğumda el ve ayaklarda oluşan şişlik
- Doğumdaki ortalama vücut uzunluğundan biraz daha düşük vücut uzunluğu.
- Büyüme yavaşlar.
- Kalp kusuru var.
- Kısa parmaklar ve ayak parmakları
Çocuklarda, Gençlerde Yetişkinlerde
Turner Sendromlu kızların, ergenlerin ve genç kadınların çoğunda en sık görülen semptomlar boy kısalığı ve bozulmuş yumurtalık fonksiyonudur. Bu sorun doğumda ortaya çıkabileceği gibi çocukluk, ergenlik ve genç erişkinlik dönemlerinde de yavaş yavaş ortaya çıkabilir. Belirtiler şunları içerir:
- Geç büyüme.
- Yetişkinlerde önemli ölçüde daha az yükseklik.
- Ergenlik döneminde cinsel organların gecikmiş gelişimi.
- Ergenlik döneminde cinsel gelişimin durması
- Adet döngüsü erken biter.
- kısırlık.
Ayrıca okuyun: Turner Sendromu için Hormon Tedavisi Hakkında Gerçekleri Bilin
Bu nedenle, bu duruma işaret eden herhangi bir semptom bulursanız hemen bir muayene yapın. Daha kolay istiyorsanız, uygulamayı kullanın Şimdi nasıl olur da en yakın hastaneden önceden randevu alabilirsiniz. Yani artık kuyruklar için endişelenmenize gerek yok.
