, Jakarta - Osteogenezis imperfekta bir kişinin kemiklerini etkileyen genetik bir bozukluktur. Bu hastalık, kemiklerin çok zayıf olmasına ve çok az travma ile veya hiç travma olmadan kırılmasına neden olabilir. Osteogenezis imperfekta, kırılgan kemik hastalığı olarak da bilinir. Bu bozukluğu olan kişilerde ayrıca kas zayıflığı ve kemik anormallikleri vardır.
Osteogenezis imperfekta hakkında daha fazla bilgi edinmek isterseniz, bir kişinin vücudunda meydana gelebilecek dört ana hastalık türü vardır. Ayrıca her türün farklı belirti ve semptomları vardır. Bu bozukluk genellikle, bozukluğun ne kadar şiddetli olduğunu görmeye yardımcı olmak için bir sınıflandırma sistemi tarafından gerçekleştirilecektir.
Osteogenezis İmperfekta Belirtileri
Tüm osteogenezis imperfekta formlarının ana semptomu, sık kırıklara neden olan kemik kırılganlığıdır. Ek olarak, her biri farklı semptomlara neden olabilen dört ana osteogenezis imperfekta türü vardır. İşte ortaya çıkabilecek bazı genetik bozuklukların belirtileri:
Osteogenezis imperfekta tip I en hafif ve en yaygın tiptir. Genellikle bu durum kalıtsaldır. İşte buna sahip bir kişinin neden olduğu belirtilerden bazıları:
- Kemikleri kolayca kırdı.
- Çoğu kırık ergenlikten önce ortaya çıkar.
- Yetişkin kadınlar bazen menopozdan sonra kırıklar yaşarlar.
- Genellikle aile üzerinden izlenebilir.
- Sklera mavi veya mavi-gridir ve göz küresi alanı genellikle beyazdır.
- Dişlerle ilgili problemlerin olması.
- 20'li veya 30'lu yaşlarda meydana gelen işitme kaybı.
- Yüze üçgen şekil.
- omurga eğriliği.
Osteogenezis imperfekta tip II en şiddetli tiptir ve sıklıkla yaşamı tehdit eder. İşte belirtiler:
- Yenidoğanlar ciddi şekilde etkilenebilir.
- Genellikle yeni bir gen mutasyonunun sonucudur.
- Boyu çok küçük.
- Mükemmel şekilli olmayan akciğerler.
Osteogenezis imperfekta tip III ölümcül olabilir. Ancak, genellikle bu durum ailelerde geçmez. İşte belirtilerden bazıları:
- Doğumda kırıklar çok yaygındır.
- Röntgenler, anne karnındayken oluşan kırıkların iyileşmesini gösterebilir.
- Şiddetli erken işitme kaybı.
- Gevşek eklemler ve kol ve bacaklarda zayıf kas gelişimi.
- Kaburgalar namlu şeklindedir.
Osteogenezis imperfekta tip IV, orta tipe aittir ve genellikle bir aile hattı boyunca izlenir. İşte oluşabilecek belirtiler:
- Kemikler kolayca kırılır ve çoğu ergenlikten önce ortaya çıkar.
- Sklera normal veya normale yakın renktedir.
- Diş dahil olabilir veya olmayabilir.
- omurga eğriliği.
- Gevşek eklemler.
Ayrıca Okuyun: Osteogenezis Imperfecta, Mr. Bardak
Osteogenezis İmperfekta Nedenleri
Bir kişiyi etkileyebilen bu kırılgan kemik hastalığına, kemik yapımında kullanılan protein olan tip 1 kolajen üreten gendeki bir kusur neden olur. Kusurlu gen genellikle kalıtsaldır. Ancak bazı durumlarda mutasyonlar veya genetik değişiklikler buna neden olabilir.
Ayrıca Okuyun: Osteogenez İmperfekta Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir
Osteogenezis İmperfekta Tedavisi
Ani kırıklara neden olabilen kırılgan kemik hastalığının şu ana kadar tedavisi yoktur. Bununla birlikte, çocuğun kırık riskini azaltmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olan destekleyici tedaviler vardır. Kırılgan kemik hastalığı tedavisi şunları içerir:
- Çocuğun hareketliliğini ve kas gücünü geliştirmek için fizik tedavi.
- Çocukların kemiklerini güçlendirmek için bifosfonat ilaçlar.
- Ağrıyı azaltmak için ilaç.
- Kemik oluşturmaya yardımcı olmak için düşük etkili egzersiz.
- Çocuğun kemiklerine çubuk yerleştirme ameliyatı.
- Kemik deformitelerini düzeltmek için rekonstrüktif cerrahi.
- Beden imajı ile ilgili problemlerin üstesinden gelmeye yardımcı olmak için ruh sağlığı danışmanlığı.
Ayrıca Okuyun: İşte Osteogenezis İmperfekta için Doğru Teşhis
Bunlar, osteogenezis imperfektası olan bir kişide ortaya çıkabilecek semptomlardan bazılarıdır. Bu bozuklukla ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktor yardıma hazır. yol onunla indirmek başvuru içinde akıllı telefon sen!
