, Jakarta - Sadece ebeveynlerden çocuklarına genetik yoluyla geçebilecek fiziksel özellikler değil, aynı zamanda bazı hastalıklar. Evet, ebeveynlerden çocuklara geçen hastalıklara tıp dünyasında genellikle genetik hastalıklar veya genetik bozukluklar denir. Bu, gendeki özelliklerde ve bileşenlerde bir değişiklik olduğunda bir hastalığa neden olan bir durumdur. Genetik hastalıklara, DNA'daki yeni mutasyonlar veya ebeveynlerden miras kalan genlerdeki anormallikler neden olabilir.
Genetik bozukluklar, fiziksel ve zihinsel engeller veya bozukluklardan kanser gibi belirli hastalıklara kadar çeşitli koşullara neden olabilir. Yine de, tüm kanserler genetik bozukluklardan kaynaklanmaz, bazıları çevresel faktörler ve sağlıksız yaşam tarzları nedeniyle de ortaya çıkabilir.
Ayrıca okuyun: Hunter Sendromu Nadir Hastalık, Çocuklarda Genetik Bozukluklar
İşte bazı yaygın genetik hastalık türleri:
1. Alkaptonüri
Alkaptonüri, ebeveynlerden geçen genetik bir hastalıktır. Normal şartlar altında vücut, bir dizi kimyasal reaksiyon yoluyla iki protein oluşturan bileşiği (amino asitler), yani tirozin ve fenilalanin'i parçalayacaktır. Bununla birlikte, alkaptonüri koşullarında vücut, homojentisat oksidaz enzimini yeterli miktarlarda üretemez.
Bu enzim, tirozin metabolizmasının ürününü homojenik asit formunda parçalamak için gereklidir. Sonuç olarak, homojentisik asit vücutta birikir ve siyah veya koyu bir pigment haline gelir, geri kalanı ise idrarla atılır.
Vücudun enzim üretememesi homojentisat oksidaz enzimi üreten gendeki, yani gendeki mutasyonların neden olduğu homojentisat 1,2-dioksijenaz (HGD). Bu bozukluk otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, bu da gen mutasyonunun bu bozukluğa neden olmak için sadece birinden değil her iki ebeveynden de miras alınması gerektiği anlamına gelir.
2. Hemofili
Hemofili, kalıtsal olan bir grup kan hastalığıdır. Bu genetik bozukluk, vücudun kan pıhtılaşma faktörlerini nasıl ürettiğini belirleyen X kromozomundaki genlerden birindeki bir hata nedeniyle oluşur. Bu durum kanın normal şekilde pıhtılaşmamasına neden olur, bu nedenle hasta yaralandığında veya yaralandığında kanama daha uzun sürer.
Ayrıca okuyun: Genetik Olarak Hamile Kalmak Zor mu Yoksa Evet Değil mi?
3. Orak Hücre Anemisi
Bu genetik bozukluğa, daha sonra kırmızı kan hücrelerinin gelişimini etkileyen bir gen hatası neden olur. Bu hastalığa sahip kırmızı kan hücreleri anormal bir şekle sahiptir ve genel olarak sağlıklı kan hücreleri gibi uzun yaşamamalarına neden olur.
Orak hücre anemisi sorunlu olabilir çünkü kan hücrelerinin kan damarlarında sıkışmasına neden olur. Doğumdan itibaren bu duruma sahip çocuklar anemik, enfeksiyonlara yatkın ve vücudun çeşitli yerlerinde hasta olabilirler. Buna rağmen, sadece birkaç semptom yaşayan ve normal bir şekilde yaşayabilen hastalar da vardır.
4. Klinefelter sendromu
Sadece erkeklerde görülen genetik bir bozukluktur. Klinefelter sendromu olan kişilerde Bay şeklinde semptomlar vardır. P ve testisler küçüktür, vücutta kıllar sadece biraz büyür, büyük göğüslere sahiptir, uzundur ve orantısız şekillidir. Bu genetik bozukluğun bir başka özelliği de testosteron hormonunun eksikliği ve kısırlıktır.
5. Down sendromu
Down sendromu, çocuklarda aşırı genetik materyalin bulunması nedeniyle ortaya çıkar ve çocuğun fiziksel ve zihinsel gelişiminin engellenmesine neden olur. Normalde, bir kişi toplam 46 kromozom için babadan 23 kromozom ve anneden 23 kromozom alır. Down sendromunda 21. kromozom sayısında artış olan bir genetik anormallik vardır, öyle ki çocuğun elde ettiği toplam kromozom sayısı 47 kromozom olur.
Bu durum genetik bir bozukluk olduğu için önlenemez ancak çocuk doğmadan erken dönemde tespit edilebilir. Down sendromlu çocukların durumu birbirinden farklı olabilir. Bazı çocuklar oldukça sağlıklı bir yaşam sürdürebilirken, bazılarında kalp veya kas rahatsızlıkları gibi sağlık sorunları olabilir.
Ayrıca okuyun: Progeria, Nadir ve Ölümcül Bir Genetik Bozukluk
6. Diyabet
Diyabet, vücuttaki yüksek şeker içeriği düzeyine bağlı olarak belirlenen, vücudun metabolizmasında bir anormallik olduğunda ortaya çıkan bir durumdur. Diyabet, tip 1 ve tip 2 olmak üzere iki tipe ayrılır. Tip 1 diyabet, antikorları yok eden bir otoimmün durumdan kaynaklanır. Tip 1 diyabetli kişilerin bağışıklık sistemindeki bu anormal durumun genetik faktörlerin neden olduğu bir hastalık olduğuna inanılıyor.
Bu, yaygın olan genetik hastalık türlerinin küçük bir açıklaması. Bu veya diğer sağlık sorunları hakkında daha fazla bilgiye ihtiyacınız varsa, bunu uygulama sırasında doktorunuzla tartışmaktan çekinmeyin. , özellik aracılığıyla Bir Doktorla Konuşun , Evet. Çok kolay, istediğiniz uzmanla bir tartışma şuradan yapılabilir: Sohbet etmek veya Sesli/Görüntülü Arama . Ayrıca uygulamayı kullanarak ilaç satın almanın rahatlığını yaşayın , her zaman ve her yerde ilacınız bir saat içinde doğrudan evinize teslim edilecektir. Haydi, indirmek şimdi Apps Store veya Google Play Store'da!
