, Jakarta - "Treacher Collins sendromlu bir aile" içeren bir video sosyal medyada viral oldu. Genel olarak bu sendrom, yüzdeki kemik ve dokuların büyümesinde bozulmaya neden olan genetik bir bozukluğun olması nedeniyle oluşur. Genetik olduğu için, bu nadir sendrom, eş altta yatan genetik bozukluğun taşıyıcısı olmasa bile yüzde 50'ye varan bir riskle ebeveynden çocuğa geçer. Hain Collins Sendromu .
Bu durum, daha sonra bozukluğa neden olan anormal bir gen olduğu için ortaya çıkar. Bu sendromlu çocuklar, daha az kaş kılı büyümesi, eksik veya eksik kulaklar, daha küçük bir çene ve çene gibi çeşitli semptomlar yaşayabilir. Bu nedenle, açık olmak gerekirse, aşağıdaki makalede Treacher Collins sendromu ile ilgili açıklamaya bakın!
Ayrıca okuyun: İşte Genetiğin Neden Olduğu 6 Hastalık
Treacher Collins Sendromu ve Belirtileri
Treacher Collins sendromu nadir görülen bir hastalıktır. Bu durum, değişiklikler veya belirli genetik mutasyonlar olduğu için ortaya çıkar. Bu hastalığa ayrıca aşağıdakiler de dahil olmak üzere başka terimlerle atıfta bulunulur: Mandibulofasiyal dizostoz (MFD1), zigoauromandibular displazi ve Franceschetti-Zwahlen-Klein sendromu.
Treacher Collins sendromuna TCOF1, POLR1D veya POLR1C genlerindeki genetik bir anormallik neden olur. Bu üç gen, kemik dokusu ve yüz kaslarının oluşumunda ve gelişmesinde önemli rol oynar. Mutasyonlar nedeniyle, bu üç genin işlevi anormal hale gelir ve belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Hain Collins Sendromu . Bunun nedeni, bu genlerden birindeki değişikliklerin veya mutasyonların hücre ölümüne ve kemik ve kas dokusu ölümüne yol açmasıdır.
Hücre ve doku ölümü çok hızlı gerçekleşir. Bu da kemiklerde ve yüzde şikayet ve semptomların ortaya çıkmasına neden olur. Buna rağmen, bu sendrom nadir ve hatta çok nadir olarak sınıflandırılır. Hain Collins Sendromu genetiktir, yani aynı hastalığı veya gen bozukluğunu taşıyan ebeveynlerden kalıtılırlar. Ebeveynlerden biri veya her ikisi de bu hastalığa sahipse, çocuğun doğum yapma riski Hain Collins Sendromu daha büyük hale gelmek.
Ayrıca okuyun: Genetik Bozukluklar Dahil, Angelman Sendromunun 5 Gerçeği Bilin
Peki Treacher Collins sendromunun belirti ve bulguları nelerdir?
Görünen belirtiler bir kişiden diğerine farklılık gösterebilir. Treacher Collins sendromunun belirtileri hafif ve fark edilmeden çok şiddetli olabilir. Şiddetli semptomlarda, bu durum önemli yüz deformasyonlarına neden olabilir. Ancak, Treacher Collins Sendromunun bazı yaygın ve tanınabilir belirtileri vardır:
- Gözlerdeki Anormallikler
Treacher Collins sendromu, gözlerin aşağı eğik pozisyonu, şaşılık, göz boyutunun küçülmesi, az kirpik, kolobom, körlüğe kadar gözlerde anormalliklere neden olabilir.
- Yüzdeki Anormallikler
Bu hastalık aynı zamanda hastanın yüzünün farklı görünmesine de neden olur. Örneğin, yüzün küçük olması veya yanakların çökük görünmesi nedeniyle çok büyük görünen bir burun.
- Kulak Bozuklukları
Bu hastalığı olan kişilerde daha küçük, anormal şekilli ve işitme kaybının eşlik ettiği kulak memeleri olabilir.
- Ağızdaki Anormallikler
Bu durum, hastanın dudak yarığı yaşamasına veya ağız çatısının dudağında bir boşluk oluşmasına neden olabilir.
Bebek bu bozukluğun belirtileriyle doğarsa, doktor genellikle hemen tıbbi tedavi sağlar. Tedavi, vücudun durumuna ve bebeğin yaşadığı Treacher Collins sendromunun ciddiyetine bağlı olacaktır.
Ayrıca okuyun: Dikkat, Bu 3 Genetik Hastalık Doğduğunda Bebekleri Etkileyebilir
Uygulamada bir doktora sorarak Treacher Collins Sendromu hakkında daha fazla bilgi edinin . Bu uygulamayı aynı zamanda yaşadığınız hastalığın belirtilerini sormak ve iletmek için de kullanabilirsiniz. aracılığıyla uzmanlardan tedavi önerileri alın. Videolar / Sesli arama veya Sohbet etmek . Hadi, uygulamayı indirin şimdi!
