Trizomi Hastalığı nedir?

Jakarta - Trizomi hastalığı, adından da anlaşılacağı gibi, vücuttaki hücrelerin iki normal hücre yerine üç kromozoma sahip olduğu bir kromozomal bozukluktur. Bu durum hücredeki kromozomları 46 yerine 47 yapar. 18. kromozomda 3 kromozom varsa buna trizomi 18 hastalığı veya Edward sendromu . 21. kromozomda 3 kromozom varsa trizomi 21 veya Down Sendromu . Bu arada 3 numaralı kromozomun 13. kromozom üzerinde olması trizomi 13 veya Patau sendromuna neden olacaktır.

Bu üç trizomi hastalığı, bebeklerde en sık görülen otozomal trizomi sendromudur. Otozomal, cinsiyet kromozomu olmayan kromozomlardan herhangi birini ifade eder. Her normal insan hücresi, büyümeden vücut fonksiyonuna kadar birçok faktörü belirleyen 22 çift otozomdan oluşan 46 kromozom içerir. Ve ayrıca bir kişinin cinsiyetini belirleyen iki cinsiyet kromozomu. Dişiler için iki X kromozomu veya erkekler için X ve Y kromozomları.

Trizomili çocuklarda genellikle doğum kusurları, gelişimsel gecikmeler ve zeka geriliği vardır. Ancak trizomi 18 ve trizomi 13 tanısı, trizomi 21'den (Down sendromu) çok daha ciddidir. Trizomi 13 ve trizomi 18'li bebeklerin ömrü çok daha kısadır. Çoğu hayatlarının ilk yılında hayatta kalamaz.

Edward sendromu veya trizomi 18 oldukça nadirdir ve 5.000 doğumdan 1'inde görülür. Edward sendromlu bebeklerde küçük bir kafa, başın arkasında çıkıntı, kulaklarda şekil bozukluğu, küçük çene, düz burun, dar göz kapakları, kısa göğüs kemiği, tırnak eksikliği, cinsel organlarda anormallikler ve kilo gibi bazı özel fiziksel belirtiler vardır. kazanç. anormal vücut. Bu sendroma sahip kişiler ayrıca zihinsel bozukluklar, kalp rahatsızlıkları ve diğer vücut organlarında anormallikler yaşarlar.

Trizomi 13 veya Patau sendromuna bağlı genetik bozukluklar bebeğin başının küçük olmasına, kafatası oluşumunun tam olmamasına, beynin optimal oluşmayan kısımlarına, gözlerde yapısal bozukluklara, yarık dudak, iki el ve ayak parmaklarında fazlalıklara, doğuştan kalp problemleri, tüp kusurları, sinirler ve cinsel organlar tam olarak oluşmamıştır.

Buna karşılık Down Sendromu (trizomi 21) öğrenme yeteneklerinde ve bazı fiziksel özelliklerde farklılıklara neden olur. Bu trizomi hastalığı tedavi edilemez, ancak ebeveynlerin maksimum desteği ve dikkati ile Down sendromlu çocuklar mutlu büyüyebilir ve hayatta kalma bağımsızlığına sahip olabilir.

Trizomi ve nedenleri riskini nasıl azaltacağınız hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız, uygulamaya güvenebilirsiniz. , bilirsin. Bu uygulamada servis aracılığıyla uzman bir doktora sorabilirsiniz. sesli/görüntülü aramalar veya sohbet etmek. Ayrıca uygulamada , ayrıca vitamin ve ilaç satın alabilir ve evden çıkmadan laboratuvarı kontrol edebilirsiniz. Haydi, indirmek başvuru şimdi App Store ve Google Play'de.

yakın zamanda Gönderilenler

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found