Jakarta - Lizozomal depo bozuklukları veya bilinen adıyla lizozomal depo bozukluğu vücudun belirli enzimlerden yoksun olmasına neden olan bir grup kalıtsal hastalıktır. Bu olursa, karbonhidrat, protein veya yağ birikimi nedeniyle vücutta toksinler birikebilir.
Lizozomlar, vücudun hücrelerinde karbonhidratlar ve proteinler gibi bileşikleri sindirme işlevi gören organlardır. Peki, düzgün çalışması için lizozomların belirli enzimlere ihtiyacı vardır. İşlevlerini yerine getirmek için gereken enzimler eksikse vücutta bileşikler birikecek ve toksik hale gelecektir.
Ayrıca okuyun: Lizozomal Depo Bozukluğu Gerçekten Genetik Bir Hastalık mı?
Lizozomal Fonksiyon Bozulduğunda Ne Olur?
Her hastanın neden olduğu semptomlar, yaşanan lizozomal bozukluğa bağlı olarak değişecektir. Aşağıdaki lizozomal depo bozuklukları türleri ve vücutta meydana gelen semptomlar:
Fabry hastalığı. Bu durum, vücutta alfa-galaktosidaz A enzimi bulunmadığında ortaya çıkar. Semptomlar ateş, terlemede zorluk, ishal veya kabızlık ve bacaklarda ağrı, sertlik veya karıncalanmayı içerir.
Gaucher hastalığı. Bu durum, vücutta beta-glukoserebrosidaz enzimi bulunmadığında ortaya çıkar. Semptomlar anemi, kemik ağrısı veya kırıkları ve karaciğer veya dalağın şişmesini içerir.
Krabbe hastalığı. Bu durum, vücutta galaktosilseramid enzimi bulunmadığında ortaya çıkar. Semptomların kendisi genellikle ateş, kas zayıflığı veya kas sertliği ve işitme ve görme kaybı ile karakterize olan bebeğin yaşının ilk 6 ayında ortaya çıkar.
Metakromatik lökodistrofi (MLD). Bu durum, vücutta arilsülfataz A enzimi bulunmadığında ortaya çıkar. Semptomlar sinir ve kas fonksiyonunda bozulma, yeme güçlüğü, konuşma güçlüğü, yürüme güçlüğü ve işitme ve görme kaybını içerir.
Mukopolisakkaridoz (MPS). Bu durum, vücutta glikozaminoglikanlar veya mukopolisakkaritler gibi karbonhidratları sindirmekten sorumlu enzimlerden yoksun olduğunda ortaya çıkar. Semptomların kendisi eklem bozukluklarını, öğrenme bozukluklarını ve işitme ve konuşma bozukluklarını içerecektir.
Niemann-Pick hastalığı. Bu durum, vücutta asit sfingomyelinaz (ASM) enzimi bulunmadığında ortaya çıkar, bu nedenle vücut kolesterol ve yağı düzgün bir şekilde sindiremez. Semptomların kendisi solunum sıkıntısı, karaciğer ve dalak şişmesi ve cilt hastalıklarını içerecektir.
Pompa hastalığı. Bu durum, vücutta alfa-glukosidaz (GAA) enzimi bulunmadığında ortaya çıkar. Semptomların kendisi kas zayıflığı, çocukların yavaş büyümesi ve gelişmesi ve karaciğer ve kalpte şişmeyi içerecektir.
Tay-Sachs hastalığı. Bu durum, vücutta heksosaminidaz enzimi bulunmadığında ortaya çıkar. Semptomlar gözlerde kırmızı lekeler, nöbetler ve işitme ve görme kaybını içerir.
Bahsedilen belirtiler çocuk doğduğundan beri görülebilmekte veya yaşla birlikte gelişebilmektedir. Belirtiler, biriken maddenin türüne ve bulunduğu yere bağlı olarak zamanla daha da kötüleşme eğilimindedir. Çok tehlikeli olduğu için annelerin bebeklerinde bu durumun farkında olmaları gerekir.
Bu hastalığı önlemek için anne çocuğun aşı takvimine uymalıdır. Anne küçüğünde bir dizi belirti görürse, bunu uygulama üzerinde hemen doktorla görüşün. . Çocukların sağlığı düzenli olarak izlenerek bu hastalık erken teşhis edilebilir.
Ayrıca okuyun: Çocuklarda Lizozomal Depo Bozuklukları Olabilir mi?
Olası Komplikasyonlar
Daha önce açıklandığı gibi, semptomlar zamanla daha da kötüleşecektir. Bu olursa, lizozomal depo bozuklukları daha şiddetli gelişecek ve aşağıdakiler gibi bir takım komplikasyonlara neden olacaktır:
Solunum bozuklukları.
Parkinson hastalığı.
Körlük veya sağırlık.
felç.
Böbrek yetmezliği .
Kan kanseri.
Ayrıca okuyun: Lizozomal Depolama Bozukluklarını Tedavi Etmek İçin 3 Terapi
Küçük SI'nıza bu hastalık teşhisi konduysa, annenin aşağıdakileri yapması gerekir: kontrol etmek Hastalığın ilerlemesini önlemek için doktora düzenli ziyaretler. Alınabilecek önleyici adımlardan biri, annenin çocuk sahibi olmayı planlıyorsa doktorla görüşülmesi tavsiye edilir. Genetik testler çocuklarda hastalık riskini azaltabilir.
Referans:
